Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Versorgungseinrichtungen 4
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Malformation urogénitale
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Syndrome de Rett
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Différence du développement sexuel
- Syndrome de Dravet
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Maladie rénale rare
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Malformation du tube digestif
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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E-Mail
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
Webseite
E-Mail
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Craniopharyngiome
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Obésité génétique
- Lipodystrophie primitive
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Acromégalie
- Diabète sucré rare